لا تتمكن البروتوكولات الحالية للفحص من اكتشاف عدد كبير من الأشخاص الذين يحملون طفرات جينية مرتبطة بمتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي ومتلازمة لينش، مما يزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان. تظهر هذه المشكلة بشكل خاص بين الأقليات التي لا تحصل على تمثيل كافٍ.
تستند نتائج هذا البحث، المنشورة في مجلة JCO Precision Oncology، إلى فحوصات جينية أُجريت على أكثر من 44,000 مشارك من خلفيات متنوعة.
في هذا المشروع الذي نفذه مركز مايو كلينك لنهج الطب الفردي، قام الباحثون بتسلسل الإكسومات – وهي المناطق التي ترمز للبروتينات في الجينات – لأنها تحتوي على معظم الطفرات المسببة للأمراض. وقد حددوا 550 شخصًا، أو 1.24% من المشاركين، كحاملين للطفرات الوراثية.
من المهم الإشارة إلى أن هؤلاء الأشخاص لم يكونوا على علم سابقًا بخطرهم الجيني الوراثي، وأن 40% منهم لم يستوفوا الإرشادات السريرية الحالية لاختبارات الجينات.
يقول المؤلف الرئيسي للدراسة، الدكتور نيلوي جويل سامادر، أخصائي الجهاز الهضمي والوراثة السرطانية في مركز مايو كلينك لنهج الطب الفردي ومركز مايو كلينك الشامل للسرطان: “هذه الدراسة هي جرس إنذار، فهي تظهر لنا أن الإرشادات الوطنية الحالية للفحوصات الجينية تفوت الكثير من الأشخاص المعرضين لخطر كبير للإصابة بالسرطان.” وأضاف: “يمكن أن يؤدي الاكتشاف المبكر للعلامات الجينية لهذه الحالات إلى فحوصات استباقية وعلاجات مستهدفة، مما قد ينقذ حياة الأشخاص وأفراد عائلاتهم.”
متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية مرتبطة بطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2. يمكن أن تؤدي طفرات BRCA1 إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 60% وسرطان المبيض بنسبة 40% خلال فترة الحياة، بالإضافة إلى أنواع أخرى من السرطان. طفرات BRCA2 تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي إلى 50% وسرطان المبيض إلى 20%، كما تزيد من مخاطر الإصابة بسرطان البروستاتا والبنكرياس لدى الذكور.
متلازمة لينش مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم بنسبة 80% وسرطان الرحم/بطانة الرحم بنسبة 50% خلال فترة الحياة.
أظهرت الدراسة أيضًا تباينات في مدى توافق المشاركين من الأقليات التي لا تحصل على تمثيل كافٍ مع إرشادات الفحص الجيني مقارنةً بالمجموعات الأخرى.
يقول الدكتور سامادر: “تشير هذه النتائج إلى أن الإرشادات الحالية لاختبارات الجينات تُدخِل بشكل غير مقصود تحيزات تؤثر على من يتأهل للاختبار ومن يحصل على التغطية من خلال التأمين الصحي، مما يؤدي إلى تباينات في الوقاية من السرطان.” وأضاف: “تؤكد نتائجنا على أهمية توسيع نطاق الفحص الجيني لتحديد الأشخاص المعرضين لخطر هذه المتلازمات المسببة للسرطان.”
تعزيز الطب الدقيق مع مشروع تابيستري
بشكل عام، قام مشروع تابيستري حتى الآن بتسلسل الإكسومات لأكثر من 100,000 مريض، ودمج هذه النتائج في السجلات الصحية الإلكترونية للمرضى. هذا لا يساهم فقط في تخصيص رعاية المرضى، بل يوفر أيضًا مجموعة بيانات غنية لمزيد من البحوث الجينية.
تتمثل المهمة الشاملة لمشروع تابيستري في تعزيز الطب الشخصي وتخصيص استراتيجيات الوقاية والعلاج للأفراد، مما يمهد الطريق لتدخلات صحية مستهدفة مستهدفة لكل شخص.