باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية يتوصلون إلى طفرة جينية تسبب اضطراب نادر في النمو والتطور لدى الأطفال

دراسة علمية جديدة نشرت في مجلة أمريكية رائدة في علم الوراثة

الاكتشاف الجديد يمكن الأطباء من دقة التشخيص ودعم العائلات بشأن التخطيط الأسري

دبي – الوحدة:

نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في “دبي الصحية”، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطراب نادر في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات ((American Journal of Human Genetics.

قاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كل من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية ومدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، حيث اكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ”FBXO22” تمنعه من العمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر على القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي. وسيساعد هذا الاكتشاف الجديد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، بالإضافة إلى الرعاية طويلة الأمد.

بهذه المناسبة، قال الأستاذ الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية: “فخورون بأن نكون جزءاً من هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فرقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. ملتزمون في “دبي الصحية” بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامنا الصحي الأكاديمي المتكامل. كما تعكس هذه الدراسة قوة التعاون العالمي والأبحاث التطبيقية في الجامعة”.

من جهته قال الدكتور أحمد أبو طيون: “تُظهر هذه الدراسة كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل. من خلال هذا الاكتشاف، يمكننا تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم”.

وتابع: “هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين، حيث أسهمت الفحوصات

السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة “.

من جانبه قال الدكتور فهد علي: “كان العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل كبصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة. قد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط

يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، مما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل”.

تقنية علمية:

شملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات العربية المتحدة، والمملكة العربية السعودية، وسلطنة عمان، ولبنان، استخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم “التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة” لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين FBXO22. حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، مما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال.

وتمت الدراسة بدعم من “مؤسسة الجليلة”، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية.

وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.