وتُعد هذه هي المرة الأولى التي يٌكتشف فيها مسؤولية هذين الجينين في منطقة الشرق الأوسط عن الصمم الوراثي، حيث إن نتائج هذا البحث تفتح آفاقا بحثية جديدة من شأنها التأثير إيجابياً على مرضى الصمم الوراثي .

وحصل هذا البحث على جائزة أفضل بحث تم نشره في مجلة حمدان الطبية لعام 2020، المجلد الـ 13، وهو من المشاريع البحثية التي تم تمويلها في الدورة التاسعة لجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية.

واستهدف الفريق البحثي الذي يترأسه الدكتور عبدالعزيز تليلي الأستاذ المشارك في قسم علوم الحياة التطبيقية بكلية العلوم في الجامعة وجهان شوشان الباحث المساعد في هذا المشروع، اكتشاف الطفرات الجينية المسؤولة عن الصمم الوراثي لدى عائلتين إماراتيتين مصابتين بالمرض، وذلك بأخذ عينات لعاب من أفراد العائلتين، من 107 أشخاص مصابين بالصمم الوراثي ومن 100 فرد من المجتمع الإماراتي ليست لديهم أعراض فقدان سمع، وبعد استخراج الحمض الريبي النووي من هذه العينات، تم دراستها بالمقارنة بعينات أخرى باستخدام تقنية تسلسل اﻹﻛﺴوم اﻟﻜﺎﻣﻞ والعديد من التقنيات البيولوجية والمعلوماتية الحيوية وذلك لتحليل البيانات الضخمة التي تم الحصول عليها من تسلسل اﻹﻛﺴوم اﻟﻜﺎﻣﻞ.

جدير بالذكر أن مرض الصمم الوراثي يُعد من أكثر الأمراض الخلقية الحسيِّة انتشارا في العالم حيث إنه يصيب طفل من بين 1000 مولود جديد، كما يؤثر الصمم على التواصل، ويمكن أن يؤدي إلى العزلة الاجتماعية والقلق والاكتئاب والتدهور المعرفي، ويؤثر سلبياً كذلك على فرص الحصول على عمل مناسب بسبب خوف أصحاب الأعمال من انخفاض أو عدم إنتاجية الأشخاص المصابين بالصمم.